关注生命起点 预防出生缺陷 北京大学第三医院举办罕见病/出生缺陷防治研究系列主题活动
作者:生殖医学中心   来自:生殖医学中心  时间:2021-10-10   文章点击率:  栏目点击率:

该如何让你知道
无论命运、无论岁月在你身上
留下了怎样的痕迹
我们都永远爱你
今天,是北京大学第三医院
科凯恩氏综合征患者桐桐20岁的生日
而世界上
这类患者的平均寿命只有14岁
是我们所有人
用爱、用勇气、用智慧
带着桐桐不断向生命前方的每一步迈进
而现在,我们更要大声呼吁,
让每一个个人、每一个家庭、企业、以及全社会
共同关注和支持出生缺陷防治事业
以爱之名,将爱传递....

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    2021年10月10日,纪念张丽珠教授诞辰100周年之罕见病/出生缺陷防治研究系列主题活动“健康孕育,护佑新生”在北京大学第三医院生殖医学中心召开并在线直播,活动由北京大学第三医院妇产科、生殖医学科、国家产科医疗质量管理和控制中心、辅助生殖教育部重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心、北京市出生缺陷防控国际合作基地、北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室、张丽珠名家工作室及北京市人类辅助生殖技术质控中心共同主办,中国女医师协会协办。北京大学第三医院妇产科、生殖医学科主任李蓉,生殖医学科护士长宋东红及实验室主任刘平担任主持。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

桃李盛放 年华芬芳

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    开场短片《因你珍稀,所以珍惜》,记录了桐桐在诊疗过程中每一位参与者的汗水与付出、奉献与努力。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    一幕幕回忆、一个个故事,让所有人为之动容。家人为桐桐,也为彼此积蓄着勇气和力量,遮蔽着寒风冷雨。

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    20年过去了,过程中的痛苦、纠结和挣扎已无法细数,但桐桐曾画下的带着弟弟一起去上学的场景,永远是她心中最美好的期许,当下的幸福和对桐桐未来的期许也一定是我们所有人心中的执念。

6乔院抱桐桐_副本.jpg

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    “祝你生日快乐,祝你生日快乐......”,最简单的生日歌此刻是最动听的天籁,随着祝福歌声,生日蛋糕缓缓推至台前,桐桐在所有人的见证下许下了新一岁的愿望。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院的医护人员为桐桐精心准备了生日礼物,表达了对她和全家人最美好的祝福;桐桐家人也为医护人员送上小礼物,对所有帮助过桐桐的医护人员表示衷心感谢。

    这份珍贵的情谊已超出了医患而升华为亲情,温暖在所有人的心中传递。

    从2014年开始,北医三院生殖医学科与妇产科、耳鼻喉科、血液科等多学科的同仁们几经努力,从病因到诊断、从基因筛检到辅助生殖干预,终于在2016年迎来了桐桐的弟弟——一个健康生命的诞生。

    同时,这也给桐桐的治疗带来了新的希望。整个治疗过程中的参与者代表们娓娓道来、细数诊疗过程中走过的每一步。一次次的攻坚克难,都在今天成为了“因爱而生,为爱成长”的最美诠释。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北京大学医学部遗传学系副主任黄昱介绍最初接诊桐桐的情况,以及寻找并确定致病基因的过程。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院生殖医学科副主任闫丽盈介绍利用胚胎遗传检测技术孕育健康宝宝的过程。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院妇产科副主任魏瑗简述孕期检测跟踪情况。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院耳鼻喉科马芙蓉教授对桐桐治疗和监护过程做了详细介绍。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院血液科主任景红梅详细介绍了利用健康二胎胎盘间充质干细胞,对桐桐进行治疗和监护的过程。

    生命不息,大爱不止,让我们共同期待花信接桃李,用爱带着桐桐继续向着未来的日子坚定前行。


以爱之名 将爱传递

    随后,出生缺陷防治研究项目倡议活动启动。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    刘平教授首先讲述了我国生殖医学发展及胚胎遗传诊断临床技术的变革,指出经过科学家和医务工作者的不断努力,我们已经有越来越多针对罕见病进行精准诊断、对症治疗和遗传阻断的方法。

    1988年张丽珠教授带领的北医三院妇产及生殖团队攻坚克难,成功孕育了中国大陆第一例试管婴儿。而在后续一代代三院生殖人的持续努力下,我们正在保障每个家庭“生的出”、“生得好”的道路上不断奋勇前行,为越来越多的家庭带去幸福。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北京大学常务副校长,北京大学医学部主任,北医三院院长乔杰院士在讲述“我国罕见病/出生缺陷预防和防治现状”的内容中,感谢桐桐一家对北医三院和对我国生殖医学的信任和支持,这是对我们所有生殖医学人不断勇于探索的最大激励。

    我国妇幼事业已取得了巨大成就,但面临的出生缺陷形势依然严峻,罕见病也并不罕见。现有技术对于单基因疾病诊断已相对成熟,但针对多基因突变诊断等还面临很大挑战。相信在三院生殖医学和全国多学科专家的共同努力下,遗传病基础及临床诊疗领域将取得更大发展。

    乔杰院士同时呼吁:希望更多医学生能够积极投身生殖健康,特别是出生缺陷防治工作、希望更多的家庭能够积极面对出生缺陷儿的养育。而更为重要的是,希望研究型大学、科研院所以及更多的有识之士能携手支持出生缺陷防治和妇幼健康的事业发展,为健康中国贡献更大力量。

    因爱而生,为爱而生;全民同心,让爱无缺。

    让我们一起行动起来,共同参与到预防出生缺陷中来,用爱创造健康生命,为宝宝打造一个无“陷”未来!

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    桐桐一家和医护人员代表共同宣读预防出生缺陷全民倡议书,字字掷地有声。这是北大医学人对每个家庭孕育健康宝宝美好期待,更是对全力构筑预防出生缺陷的综合防控体系的誓言。

    活动现场,北医三院-丽珠医药创新药物联合研发中心正式签约落成,将进一步推动双方在创新药物联合研发、科技成果转化方面展开更加深入、务实的合作。丽珠医药集团副董事长徐国祥同北京大学第三医院副院长宋纯理进行了签约,并得到北京大学教育基金会耿姝副秘书长、北医三院消化科丁士刚主任等线上线下所有观众共同见证。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

     耿姝副秘书长用“感动”、“温度”和“责任”这三个词概括了自己对本次活动的感受,感谢众多企业团队的支持并表示北大教育基金会作为中国高校中最早成立的基金会,未来将会继续支持生殖医学等北大医学的发展。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    最后,北医三院妇产科、生殖医学科李蓉主任在总结中说到,我国辅助生殖技术从无到有经历了艰苦的自主奋斗历程。从上世纪80年代同国外交流的匮乏,到现在老百姓们能在祖国接受到同国际先进水平一致,甚至在某些领域领跑国际的技术治疗,这离不开全社会的支持。希望更多国内企业团体,能在医学生教育、基础及临床科研开展和产品转化方面贡献自己的力量。而后,线上科普讲座活动在线开始,刘平教授携黄昱、魏瑗、田婵、常亮、智旭等多位专家就出生缺陷防治策略问题,对广大观众进行全面科普讲解。

20岁生日快乐 因你珍稀 所以珍惜

    北医三院从事出生缺陷防治研究的医护人员们用歌唱着内心的坚守,在耳畔久久回响......

“医学遗传走在时代前沿
勤学苦练不断迎接挑战
勇攀高峰是北医三院
时间只不过是考验,
种在心中信念丝毫未减
眼前这个少年  还是最初那张脸
面前再多艰险不退却”